1404.04.01
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی برای شناسایی تغییرات DNA یا کروموزوم ها می باشد این آزمایش روش موثری است که تشخیص داده می شود فردی مستعد ابتلا به بیماری خاصی هست یا نه.
با توجه به اینکه تنها در 2 الی 4 درصد موارد جهش در ژن های خاصی می تواند عامل اصلی بروز اوتیسم باشد اما آزمایش ژنتیک نمی تواند اوتیسم را تشخیص دهد چرا که عوامل متعددی همراه با عوامل طبیعی ممکن است زمینه ساز این بیماری باشند.
مطالعات نشان می دهد که حدود 20 تا 25 درصد از موارد اوتیسم به صورت ژنتیکی قابل تشخیص است و ارثی می باشد به همین دلیل بررسی ژنتیکی به عنوان قسمتی از اقدامات تشخیصی ، توصیه شده است. وجود ناهنجار های مادرزادی و ناتوانایی های ذهنی به همراه اوتیسم باعث افزایش ناهنجاری های ژنتیکی می شود.
عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض داروها ، الکل و مواد مخدر و دیگر عوامل محیطی در دوران بارداری باعث ایجاد این بیماری می شود که باید مورد پزشک قرار گیرد .
تشخیص اوتیسم بیشتر بر اساس ارزیابی رفتاری و بالینی انجام می شود که توسط متخصصان انجام می شود این ارزیابی ها شامل مشاهده رفتارها ، تعاملات اجتماعی ، الگوهای ارتباطی و همچنین سابقه رشدی کودک می باشد. در حالی که آزمایشات ژنتیک اوتیسم می تواند اطلاعات ارزشمندی را درباره اوتیسم ارائه دهد اما هنوز به عنوان یک روش تشخیصی اولیه در نظر گرفته نشده است.
با این حال انجام این آزمایشات می تواند به درک بهتر ریشه های ژنتیکی اختلال و برنامه ریزی های درمانی کمک کند.
همچنین بخوانید : 5 علت عدم توانایی بازی کردن طبیعی کودکان اوتیسم
آزمایشات ژنتیک اوتیسم موضوعی است که شاید برای بسیاری از خانواده ها به خصوص والدینی که با تشخیص اوتیسم در فرزندانشان مواجه هستند سوالات زیادی ایجاد می شود.
بیماری اوتیسم یک اختلال سیستم عصبی می باشد که در دو اختلال اجتماعی و بروز الگوهای رفتاری و تکرار شونده تشخیص داده می شود.
بیماری اوتیسم از نظر تظاهرات بالینی و علت ایجاد بسیار متنوع می باشد. این بیماری می تواند به تنهایی یا همراه با اختلالات دیگر همچون ناتوانی ذهنی ، اختلال یادگیری ، بیش فعالی ، اختلالات اضطراب و اختلال گفتاری بروز دهد. به همین دلیل آزمایشات متعددی از جمله آزمون های شناختی رفتاری ، آزمون های کلامی ، آزمون های مهارت های حرکتی ، ارزیابی سنجش بینایی و شنوایی در بیماران اوتیسم برای رسیدن به تشخیص بالینی درست انجام می شود.
ارائه انجام آزمایشات متعدد در زمینه تشخیص بیماری اوتیسم و جلوگیری از وقوع مجدد بیماری به شرح زیر می باشد :
ناهنجاری های کروموزومی می تواند منجر به بروز بیماری اوتیسم گردد در بیشتر مواقع فرد مبتلا به اوتیسم علائم بالینی متعددی دیگری را بروز می دهد انجام این آزمایش برای تشخیص علت بیمار در افراد توصیه می شود.
در برخی موارد از مبتلا شدن به یک سندروم خاص مانند سندروم ایکس شکننده ، سندروم رت ، می تواند علت بروز علائم اوتیسم در فرد باشد در صورتی که پزشک به این بیماری ها شک کند فرد را به متخصص ژنتیک ارجاع می دهد تا با انجام مشاوره ژنتیک دقیق و انتخاب آزمایش ژنتیک مناسب توصیه می شود.
با توجه به پیشرفت آزمایشات چند دهه اخیر در آزمایشات ژنتیکی میکرواری و هول اگزوم و به کارگیری آنها در تشخیص بیماری اوتیسم منجر به شناسایی علت ژنتیکی درصد بالایی از این بیماری شده است. انجام آزمایشات تکمیلی میکرواری و هول اگزوم زیر نظر متخصصین ژنتیک و متخصصین مغز و اعصاب توصیه می شود.
همچنین بخوانید : اندازه دور سر کودک اوتیسم چقدر است ؟ راهنمای رابطه اندازه سر با اوتیسم
با توجه به پیشرفت های سریع در زمینه ژنتیک و بیوتکنولوژی می توان نسبت به آینده آزمایش ژنتیک اوتیسم بسیار امیدوار بود. در حال حاضر آزمایشات ژنتیک اوتیسم بیشتر برای شناسایی تغییرات ژنتیکی در افرادی که قبلا تشخیص اوتیسم گرفته اند استفاده می شود.
دانشمندان در حال تلاش برای ایجاد آزمایش های ژنتیکی دقیق تر و جامع تر هستند که بتوانند طیف وسیعی از تغییرات ژنتیکی مربوط به اوتیسم را شناسایی کنند.
علاوه بر تشخیص پیشرفت در آزمایش ژنتیک اوتیسم می تواند به توسعه روش های درمانی نیز کمک می کند.
بنابراین با توجه به سرعت پیشرفت در زمینه ژنتیک می توان گفت که آینده آزمایش ژنتیک اوتیسم بسیار روشن است که انجام این آزمایشات در آینده نه چندان دور باعث بهبود زندگی افراد مبتلا به اوتیسم شود.
سخن پایانی
آزمایشات ژنتیک اوتیسم واقعیت دارد اما علت ژنتیک اوتیسم در کمتر از 25 درصد مبتلایان به اوتیسم شناسایی شده است بنابراین نمی توان گفت که این آزمایشات نتیجه صددرصدی خواهند داشت.
