سندروم رت نخستین بار توسط یک پزشک اتریشی در سال 1960 در ادبیات پزشکی نیز بیان شد، میتوان گفت که یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی که در بیشتر مواقع ، دختران را درگیر میکند فقط در موارد کمیاب ممکن است مردان به این نوع از سندروم مبتلا بشود.
تعداد زیادی از پژوهشگران سندروم رت را بخشی از طیف بیماری مربوط به جهش های ژن MECP2 میدانند، نوزادانی که مبتلا به سندروم رت هستند معمولا در حدود 6 تا 18 ماه پس از تولد به طور طبیعی رشد نیز میکنند.
سندروم رت یک نوع از اختلالات ژنتیکی است که باعث از دست دادن مهارت گفتاری ،توانایی های حرکتی و مشکلات عصبی رفتاری نیز می باشد، کودکانی که مبتلا به این نوع از سندروم هستند ممکن است مشکلات دیگری مانند: مشکلات گوارشی ،تنفسی و ارتوپدی داشته باشند پس امکان دارد توانایی های خودشان را از دست بدهند و علائم میتواند از شدید تا خفیف نیز متفاوت باشد، ژن ها نقش بسیار با اهمیتی در بروز سندروم رت دارند.
مرکز توانبخشی تهران زیر نظر دکتر صابر در زمینه توانبخشی اختلالات ژنتیک مانند سندرم رت فعال می باشد و خدماتی نظیر کاردرمانی جسمی، کاردرمانی ذهنی، کاردرمانی دست، گفتاردرمانی و.. را به کودکان ارائه می نماید.
از جمله علائم و نشانه های سندروم رت شامل موارد زیر نیز می باشد.
1.از دست دادن حرکت و هماهنگی
میتوان گفت که کاهش کنترل توانایی خزیدن همچنین کاهش کنترل دست از جمله نشانه اولیه سندروم رت نیز می باشد، در شروع و ابتدا این نوع از دست دادن این توانایی ها به سرعت اتفاق می افتد و بعد تدریجی ادامه پیدا میکند در نتیجه عضلات ضعیف شده یا ممکن است با حرکت و موقعیت غیر عادی باعث سفت شدن نیز بشوند.
کاردرمانی جسمی با انجام تمرینات تقویتی و ماساژ های حسی و تمرینات کششی می تواند روند پیشرفت بیماری را کند نماید و در حفظ توانایی های کودک کمک نماید.
2.کندی تاخیر رشد
منظور از کندی تاخیر در رشد ،کندی مغز بعد از تولد است به گونه ای که اندازه سر کوچکتر از اندازه طبیعی میشود در نهایت اندازه کوچک سر معمولا جز اولین علائمی است که کودک مبتلا به سندروم رت از خودش نشان میدهد و با بزرگ تر شدن کودک تاخیر رشد در قسمت های دیگر بدن نیز آشکار میشود. به عمین علت کاردرمانی ذهنی و جسمی برای این کودکان باید به صورت مداوم صورت گیرد.
3.حرکات غیر عادی دست
کودکانی که مبتلا به سندروم رت هستند، معمولا دچار حرکات تکراری و بی هدف دست می باشند که امکان دارد برای هر کودکی متفاوت باشد، این حرکات دست ممکن است شامل : فشار دادن ،کشیدن دست، ضربه زدن و یا مالیدن است.
کاردرمانی حسی و ماساژدرمانی از خدمات مرکز توانبخشی تهران می باشد که در کاهش حرکات اضافه کودک و بهبود تعدیل حسی در آنان موثر است.
4.از دست دادن توانایی های ارتباطی خود
از دیگر علائم سندروم رت میتوان به از دست دادن توانایی تکلم، برقراری ارتباط چشمی و برقراری ارتباط نیز می باشد.
این نوع از کودکان امکان دارد نسبت به افراد دیگر، اسباب بازی ها و محیط اطرافشان علاقه ای نشان ندهند ، بعضی از کودکان دچار تغییرات بسیار سریع مثل از دست دادن ناگهانی گفتار که البته با گذشت زمان کودکان ممکن است به تدریج تماس چشمی خود را از به دست بیاورند و مهارت های غیر کلامی را پیدا کنند.
گفتاردرمانی با انجام تمرینات تکلمی و تقویت عضلات صورت می تواند در بهبود گفتار کودکان موثر باشد. متخصصین گفتاردرمانی مرکز توانبخشی تهران می توانند در این زمینه کمک کننده باشند.
5.مشکلات تنفسی
به طور کلی میتوان گفت منظور از مشکلات تنفسی یعنی تنفس غیر عادی، بازم دم شدید هوا و یا بزاق و بلع هوا می باشد .
این نوع از مشکلات معمولا در ساعات بیداری اتفاق می افتد اما اختلالات تنفسی مثل تنفس کم عمق و یا تنفس دوره ای امکان دارد که در هنگام خواب رخ میدهد. گفتاردرمانی با افزایش حجم تنفسی بسیار کمک کننده است.
6.حرکت غیر معمول چشم ها
کودکانی که مبتلا به سندروم رت هستند دارای حرکات غیر معمول چشمی مثل خیره شدن شدید ، چشمان ضربدری، چشمک زدن و یا بسته شدن همزمان یک چشم نیز هستند.
7.رفتارهای غیرعادی
امکان دارد حالت های ناگهانی و عجیب صورت و خنده های طولانی ،لیسیدن دست،گرفتن مو یا لباس داشته باشند.
8.گریه کردن و تحریک پذیری
کودکانی که مبتلا به سندروم رت هستند با افزایش سن ممکن است به طور زیادی تحریک شده و تحریک پذیر باشند .
گریه و فریاد کودک ممکن است بدون دلیل و یا ناگهانی باشد ،ساعت ها ادامه پیداکند حتی برخی از کودکان ممکن است دچار ترس و اضطراب نیز بشوند. ماساژ درمانی و ماساژ های ریلکسیشن از بهترین درمان ها برای کاهش تحریک پذیری کودکان می باشد که در مرکز توانبخشی دکتر صابر رائه می گردد.
9.تشنج
تعداد زیادی از کودکان مبتلا به سندروم رت معمولا تشنج را در زندگی خود تجربه داشته اند و انواع مختلفی از تشنج ممکن است به وجود آید که با الکتروانسفالوگرام غیر طبیعی نیز همراه باشد.
10.اختلالات خواب
داشتن خواب نامنظم ،خوابیدن در طول روز و بیدار بودن در شب با گریه ،فریاد از جمله الگوی خواب غیر عادی در کودکان مبتلا به سندروم رت است.
چگونه میتوان سندروم رت را تشخیص داد؟
باید بدانید که تشخیص زودهنگام و آغاز کردن درمان در مبتلایان باعث میشود تا کیفیت زندگی کودکان بهبود پیدا کند و اینکه طول عمر آنها افزایش پیدا کند.
در نتیجه با مشاهده اولین علائم سندروم رت در کودکان باید به متخصص بیماری های مغز و اعصاب مراجعه کنید تا پزشک بتواند با بررسی علائم مشکل را تشخیص دهد و آن را درمان کند.
به جز مشاهده کردن علائم پزشک تست های را از کودک میگیرد که شامل موارد زیر است.
درمان فعلی این نوع از سندروم بر بهبود حرکت و ارتباطات درمان تشنج و ارائه مراقبت پشتیبانی از کودکان، بزرگسالان مبتلا به سندروم رت و خانواده های آنها تمرکز دارد در بعضی مواقع به علت نبودن یک درمان قطعی برای سندروم رت مدیریت کردن و درمان سندروم از اهمیت بالای برخودار است.
از جمله کارهای مفیدی که برای کودکان مبتلا به این نوع از بیماری میتوان انجام داد به شرح زیر است :
1.رژیم غذایی پرکالری
2.برای گسترش روابط عمومی و مهارت های اجتماعی باید زبان و گفتار درمانی را انجام دهید
3.استفاده کردن از داروهای کنترل ضربان قلب
4.فیزیوتراپی
5.کمک گرفتن از کادر درمانی ذهنی ، جسمی و حسی
سخن نهایی
همه بیماران از جمله افرادی که مبتلا به اختلال سندروم رت هستند در زندگی خود نیاز به حمایت و مراقبت دارند اگر درمان یا مراقبت به درستی انجام شود بیمار می آموزد که علائم خود را بتواند مدیریت کند.مرکز توانبخشی دکتر صابر از مجهز ترین مراکز توانبخشی در حیطه ارائه درمان های کاردرمانی و گفتاردرمانی برای کودکان با سندروم رت می باشند که می تواند به والدین کمک بسزایی نماید.
سوالات متداول سندرم رت چیست؟ تشخیص و علائم سندرم رت
ژن MECP2
نوعی اختلال عصبی رشدی است که عمدتا دختران را تحت تاثیر قرار می دهد.
