نکته مهمی که در مورد علت اوتیسم باید مورد توجه قرار بگیرد این است که ژنتیک در بروز این اختلال نسبت به عوامل محیطی نقش موثری دارد. اوتیسم از یک ژن یا سبک زندگی نشات نمی گیرد بلکه ناشی از ارتباط بین چندین عامل مختلف است.
البته برخی از عوامل محیطی نیز در بروز اوتیسم نقش بسزایی دارند از جمله این عوامل می تواند عفونت ، دیابت و فشار خون بالای مادر در هنگام بارداری و یا بالا بودن سن والدین و... اشاره کرد.
مرکز اوتیسم دکتر صابر با بررسی دقیق تاریخچه کودک و علائم بالینی او به تشخیص اوتیسم در کودکان می پردازد و با توجه به شدت علائم در کودک درمان های مناسب را ارائه می نماید. درمان های مورد استفاده شامل گفتاردرمانی، کاردرمانی حسی، کاردرمانی ذهنی، سنسوری روم ، ماساژ درمانی ، اتاق تاریک توجه بینایی، اتاق شنیداری، بازی درمانی ، رفتاردرمانی و توانبخشی شناختی و... می باشد که بسته به نیاز کودکان می توان از آنها استفاده کرد.
ژنتیک چگونه باعث اوتیسم می شود ؟
علت دقیق اوتیسم هنوز شناخته نشده است مطالعات نشان می دهد که عوامل ژنتیکی و محیطی می توانند بر روی این بیماری تاثیر بگذارد.
عوامل دیگر در افزایش احتمال ابتلا به اوتیسم عبارتند از :
داشتن یک خواهر و برادر مبتلا به اوتیسم
سن بالای والدین
بیماری های ژنتیکی مانند سندروم X شکننده ، سندرم دان
وزن بسیار کم در هنگام تولد
نقش ژنتیک در اوتیسم
اختلال اوتیسم یکی از پیچده ترین و متنوع ترین اختلالات عصبی- رشدی می باشد که بر رفتارها ، ارتباطات و تعاملات اجتماعی آنها تاثیر می گذارد .
ژن نقش مهمی در بروز اوتیسم دارد و میزان ژنتیک و ارثی بودن اختلال اوتیسم را تا 80 درصد در نظر گرفته اند یعنی اگر یکی از دوقلوهای همسان دچار اوتیسم باشند احتمالا ابتلای دیگری به اوتیسم 80 درصد می باشد اما این احتمال در دوقلوهای ناهمسان که نیمی از DNA آنها مشترک است به 40 درصد می رسد.
عوامل ژنتیکی موثر در بروز اوتیسم چیست ؟
براساس تحقیقات انجام شده امروزه می دانیم که دوز خاصی از ژن با اوتیسم مرتبط است البته صدها ژن دیگر هم می تواند در بروز اختلال اوتیسم نقش داشته باشند.
اغلب کسانی که در معرض خطر هستند که یکی از اقوام درجه یک آنها مبتلا به اوتیسم باشد اما در حال حاضر نمی توان میزان احتمال بروز این خطر را مشخص کرد.
اهمیت بررسی عوامل ژنتیکی در اوتیسم
پژوهش ها نشان داده است که بین 50 تا 80 درصد از خطر ابتلا به اوتیسم ناشی از عوامل ژنتیک است. این عوامل می توانند شامل تغییرات در ژن های خاص ، جهش های ژنتیکی یا ترکیب پیچیده ای از چندین ژن باشند که با عوامل محیطی ارتباط دارند.
دلایل اهمیت بررسی عوامل ژنتیکی در اوتیسم عبارتند از :
ژنتیک به دلایل مختلفی در اوتیسم اهمیت دارد که در زیر به آنها اشاره شده است :
1.تاثیر مستقیم ژن ها
2.تعامل با عوامل محیطی
3.تاثیر بر شناخت و رفتار
4.پیشرفت های درمانی
به طور کلی ، ژنتیک به عنوان یک نقش موثر در درک علت های اختلال رشد عصبی نه تنها به شناسایی عوامل خطر کمک می کند بلکه می تواند در طراحی روش های جدید درمانی و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به اوتیسم تاثیر به سزایی داشته باشد.
معرفی ژن های مرتبط با اوتیسم
مطالعات ژنتیکی در دهه های اخیر توانستند صدها ژن مربوط به اختلال رشد عصبی را شناسایی کنند این ژن ها اغلب در فرآیندهای حیاتی مانند رشد مغز، ارتباطات عصبی و تنظیم عملکرد آنها نقش دارند .
برخی از مهمترین ژن های مرتبط با اوتیسم عبارتند از :
SHANK3 :
این ژن نقش کلیدی در ساختار و عملکرد سیناپس های مغزی دارد. جهش در این ژن می تواند باعث مشکلاتی در ارتباط بین نورون ها شود که یکی از عوامل بروز اختلال رشد عصبی است.
MECP2 :
این ژن در تنظیم بیان دیگر ژن ها و رشد نورون ها نقش دارد و اختلال در عملکرد آن با اختلالات تکاملی از جمله اختلالات رشد عصبی مربوط است.
CHD8 :
یکی از ژن های مربوط با رشد مغز و کنترل بیان ژن های دیگر است که جهش در آن ی تاند خط ابتلا به اختلال رشد عصبی را افزایش دهد.
SCN2A :
این ژن در تنظیم کانال های سدیمی و انتقال سیگنال های عصبی نقش دارد و جهش های مربوط به اختلال رشد عصبی و اختلالات شناختی می باشد.
عملکرد ژن ها و تاثیر آن ها بر روی مغز
ژن های مرتبط با اختلال رشد عصبی معمولا عملکردهایی هستند که با نحوه رشد و عملکرد مغز ارتباط دارند این عملکردها عبارتند از :
عوامل محیطی به طور مستقیم می توانند در فعالیت بیان ژن ها تاثیر بگذارد این تاثیرات به نام اپی ژنتیک شناخته می شوند و می توانند باعث تغییرات موقتی یا دائمی در نحوه عملکرد ژن ها شوند بدون اینکه تغییری در DNA داشته باشد.
تاثیر ات عوامل محیطی عبارتند از :
تغذیه
استرس
آلودگی های محیطی
داروهای مصرفی دوران بارداری
تحقیقات نشان داده است که سموم محیطی مانند فلزات سنگین یا آلودگی های هوا می تواند تاثیرات منفی بر روی ژن های مرتبط با اوتیسم داشته باشد.
سخن پایانی
به طور کلی تشخیص اوتیسم یک فرایند چند مرحله ای و چند تخصصی است و شامل تیمی از پزشکان و روانشناسان و دیگر متخصصان می باشد که در افراد مبتلا به صورت دقیق ارزیابی و تشخیص داده می شود.
سوالات متداول چه ژن هایی باعث اوتیسم می شوند ؟
تغذیه- استرس- آلودگی های محیطی- سموم فلزات سنگین مانند سرب می تواند ریسک ابتلا را بالا ببرد
وزن کم در هنگام تولد-سن بالای والدین-داشتن یک خواهر و برادر مبتلا به اوتیسم.
