دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری های ارثی است که به مرور زمان به عضلات آسیب می رساند و ضعیف می شود. این آسیب و ضعف به دلیل کمبود پروتئینی به نام دیستروفین است که برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است.
دیستروفی عضلانی می تواند در هر سنی رخ دهد ، اما بیشترین تشخیص ها در دوران کودکی رخ می دهد. پسران جوان بیشتر از دختران به این بیماری مبتلا می شوند. بروز دیستروفی عضلانی به نوع و شدت علائم بستگی دارد. هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی شناخته نشده است ، اما درمان های خاص ممکن است کمک کنند.
این بیماری انواع مختلفی دارد که هر یک ممکن است سرعت پیشرفت و نواحی درگیر متفاوتی داشته باشند، اما همه آنها به مرور زمان باعث تضعیف و تخریب عضلات میشوند و در بلندمدت ممکن است عوارضی همچون از دست دادن توانایی حرکت و مشکلات جدی در زندگی روزمره فرد ایجاد کنند.
دیستروفی عضلانی چیست ؟
دیستروفی عضلانی یک گروه از بیماریهای ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات میشود. این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی در ژنهای مسئول تولید پروتئینهای لازم برای سلامت و عملکرد طبیعی عضلات به وجود میآید.
دیستروفی عضلانی انواع مختلفی دارد که هر کدام دارای شدت، سن شروع و الگوی پیشرفت متفاوتی هستند. برخی از آنها ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشند و بعضی دیگر در دوران کودکی یا بزرگسالی بروز پیدا میکنند. این بیماری بسته به نوع آن، میتواند بر توانایی فرد برای حرکت، راه رفتن و انجام فعالیتهای روزانه تاثیر منفی بگذارد. در حال حاضر، بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد که رایجترین اشکال آن شامل موارد زیر هستند:
دیستروفی عضلانی دوشن
یکی از شایعترین حالت دیستروفی عضلانی است که اگر پیشرفت کند موجب تضعیف قلب و ریه میشود. معمولا این نوع از بیماری در پسران بروز پیدا میکند، اما دختران هم میتوانند به نوع خفیف آن مبتلا شوند.
دیستروفی عضلانی بکر
نوع شایع دیگر آن این است که معمولا مردان را تحت تاثیر قرار میدهد. با این حال، زنان هم ممکن است به نوع خفیف آن مبتلا شوند. این بیماری در هر فرد شدت متفاوتی دارد و میتواند در هر سنی، از پنج تا ۶۰ سالگی ظاهر شود، اما احتمال بروز آن در نوجوانی بیشتر است.
دیستروفی عضلانی امری-دریفوس
این نوع از دیستروفی ماهیچهای معمولا مردان را درگیر میکند.
دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل
این نوع، طیف وسیعی از دیستروفیهای عضلانی را شامل میشود و عضلات باسن و اطراف شانه را درگیر میکند. این بیماری معمولا در نوجوانی یا بزرگسالی بروز پیدا میکند و شدت آن میتواند در هر فرد متفاوت باشد.
دیستروفی عضلانی دیستال
دیستروفی عضلانی گروهی از بیماریهای ژنتیکی است که عضلات کوچکتر بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری موجب تحلیل رفتن عضلات دورتر از تنه بدن مانند دستها، پاها، بازوها و ساق پا میشود و معمولا در افراد ۴۰ تا ۶۰ سال بروز پیدا میکند.
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال یا صورتی-کتفی-بازویی
این نوع دیستروفی عضلانی بر عضلات صورت، شانه و بازو تاثیر میگذارد و خوشبختانه سرعت رشد کندی دارد.
دیستروفی عضلانی چشمی
این نوع، شکل نادری از دیستروفی عضلانی است که موجب تضعیف عضلات مربوط به چشم و بخشی از گلو میشود و معمولا بعد از ۴۰ سالگی بروز پیدا میکند.
دیستروفی عضلانی مادرزادی
بیماری مادرزادی دیستروفی عضلانی معمولا از بدو تولد یا در سالهای اولیه رشد کودک خود را نشان میدهد. شدت این بیماری میتواند در کودکان متفاوت باشد. برخی از نوزادان مبتلا به دیستروفی مادرزادی در بدو تولد از دنیا میروند، اما بعضی دیگر تا بزرگسالی زنده میمانند.
علائم دیستروفی عضلانی
علائم میتوانند بسته به نوع بیماری بسیار متفاوت باشند، اما ضعف عضلانی و مشکلات مرتبط با عملکرد عضلات، شایعترین علامت در تمامی انواع دیستروفی عضلانی است. با گذشت زمان، شدت علائم افزایش مییابد و ممکن است عضلات مختلف بدن را درگیر کند.
آتروفی عضلانی (تحلیل رفتن عضلات)
مشکل در راه رفتن، بالا رفتن از پله یا دویدن
الگوی غیرطبیعی راه رفتن (مانند راه رفتن اردکی یا راه رفتن روی نوک پا)
سفتی یا شلی مفاصل
کوتاه شدن دائمی عضلات، تاندونها و پوست
سفتی و انقباض غیرارادی عضلات
درد عضلانی
خستگی
مشکل در بلع
مشکلات قلبی مانند آریتمی و نارسایی قلبی (کاردیومیوپاتی)
روش تشخیصی صحیح تنها به عهده پزشک متخصص و پس از بررسیهای اولیه بیماران انجام میشود ، پزشک بعد از بررسی سوایق پزشکی و معاینات برای تشخیص این موارد را حتما باید انجام دهد :
آزمایش خون
آزمایش ژنتیک
معاینه عصبی
تست های مانتیورینگ قلب
تست های مانیتورینگ ریه
تست های تصویربرداری ام آر آی و سونوگرافی
بیوپسی یا نمونه برداری از عضله
روش درمان دیستروفی عضلانی
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی خود مدام تحت نظر باشند و همزمان توسط پزشک متخصص ریه، متخصص قلب، متخصص خواب، متخصص سیستم غدد درونریز، متخصص درد و جراح ارتوپد معاینه شوند تا درمانها با پیشرفت بیماری تنظیم شوند.
گزینههای درمانی شامل دارودرمانی، فیزیوتراپی، کاردرمانی و جراحی است.
سخن آخر
دیستروفی عضلانی یک بیماری پیچیده و مادامالعمر است که میتواند عضلات، قلب، ریه و کیفیت زندگی افراد را تحت تأثیر قرار دهد. هرچند درمان قطعی وجود ندارد، اما با تشخیص زودهنگام، داروها، فیزیوتراپی، کاردرمانی، تجهیزات کمکی، جراحی و مراقبتهای تخصصی میتوان پیشرفت بیماری را کُند کرد، عوارض را کاهش داد و استقلال و کیفیت زندگی بیماران را حفظ کرد.
سوالات متداول دیستروفی عضلانی:انواع،علائم و روش های درمانی
دیستروفی عضلانی یک بیماری پیچیده و مادامالعمر است که میتواند عضلات، قلب، ریه و کیفیت زندگی افراد را تحت تأثیر قرار دهد.
داروها، فیزیوتراپی، کاردرمانی، تجهیزات کمکی، جراحی و مراقبتهای تخصصی
