سندرم ترنر یکی از اختلالات ژنتیکی نادر بوده که فقط در میان دختران و زنان دیده می‌ شود و به دلیل از دست رفتن کامل یا جزئی یکی از کروموزوم‌ های X به وجود می‌ آید. این سندرم بر رشد فیزیکی، ویژگی‌ های جنسی و حتی عملکرد برخی اندام‌ های بدن تاثیر می گذارد.

سندرم ترنر در اصل بعد از سندروم داون یکی از رایج ترین اختلالات کروموزومی است که نوزادان دختر را درگیر می ‌کند. حدود ۹۸ درصد از جنین ‌هایی که به سندروم ترنر مبتلا می شوند، به طور معمول سقط می‌ شوند. اما نوزادانی که با این سندروم متولد می شوند نیز در دوران نوزادی با خطر بالای مرگ رو به رو هستند.

سندرم ترنر می‌تواند باعث کوتاهی قد و طیفی از مشکلات سلامتی شود؛ از جمله نقایص قلبی، اختلالات یادگیری و ناباروری. در برخی موارد، علائم آن‌قدر خفیف هستند که تشخیص بیماری تا دوران نوجوانی یا حتی اوایل بزرگسالی به تعویق می‌افتد.  البته با انجام برخی خدمات توانبخشی و کاردرمانی می توان به بهبود تعدادی از این مشکلات کمک کرد. مرکز گفتاردرمانی و کاردرمانی دکتر صابر در زمینه گفتاردرمانی کودکان سندروم ترنر و کاردرمانی آنان فعالیت می نماید.

سندروم ترنر چیست ؟

سندرم ترنر که گاهی اوقات به عنوان سندرم هیپوپلازی مادرزادی تخمدان نیز شناخته می شود ، یک اختلال ژنتیکی است. این شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی است که دختران و زنان را درگیر می کند. به طور خاص ، این یک مشکل با یکی از دو کروموزوم X است و ساختارهای شبیه نخ درون سلول هایی که از DNA ساخته شده اند.

انواع سندروم ترنر

نوع سندرم ترنر یک فرد به نوع کروموزوم X حذف شده بستگی دارد:

• در سندرم موزاییک ترنر یا موزائیسم، ناهنجاری ها فقط در کروموزوم X برخی از سلول های بدن رخ می دهد.
• در سندرم ترنر کلاسیک، یک کروموزوم X به طور کامل وجود ندارد. این حدود نیمی از افراد مبتلا به TS را تحت تاثیر قرار می دهد.

در ادامه بخوانید : سندروم داون چیست؟ علائم، تشخیص و درمان

علائم سندروم ترنر

سندروم ترنر علائم و نشانه های متفاوتی دارد و ممکن است قبل از تولد ظاهر شوند که این علائم به شرح زیر می باشند :

• افتادگی پلک
• ورم دست و پا
• دست های کوتاه
• کام بلند و باریک 
• فک پایین کوچک 
• رشد کندتر یا تاخیری
• خط موی کم پشت سر
• قد و وزن کم در بدو تولد
• گوش های پایین قرار گرفته
• گردن پهن با چین‌ های پوستی اضافی
• ناخن هایی که به سمت بالا می چرخند.
• یک سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیاد
• درون‌ خمیدگی ساعد ، جایی که بازوها در آرنج به سمت بیرون می چرخند.

علت ایجاد سندروم ترنر

در حالت طبیعی، هر فرد دارای دو کروموزوم جنسی است. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر به ارث می‌ برند، در حالی که زنان از هر والد خود یک کروموزوم X دریافت می‌ کنند. سندرم ترنر زمانی رخ می‌ دهد که یکی از کروموزوم‌ های X به‌ طور کامل وجود نداشته باشد یا بخشی از آن حذف شده باشد. این تغییرات ژنتیکی به شکل‌ های مختلفی بروز می کنند؛ برای مثال، در برخی افراد تمام سلول‌ ها دچار این نقص هستند، در حالی که در برخی دیگر فقط بخشی از سلول‌ ها چنین اختلالی دارند.

نکته مهم این است که بروز سندرم ترنر به‌ صورت تصادفی در هنگام تشکیل سلول‌ های جنینی اتفاق می‌ افتد و به‌ طور معمول ارثی نیست. بنابراین، داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم ترنر به این معنا نیست که خطر ابتلای فرزند بعدی نیز افزایش می‌ یابد.

بنابراین بروز سندروم ترنر از چند حالت خارج نیست که در زیر به آنها اشاره شده است :

• علل مونوزومی
• علل موزاییکس
• ناهنجاری در کروموزوم x

و همچنین ببینید : سندروم کوشینگ چیست؟ علائم آن

 روش های تشخیص سندروم ترنر

تشخیص زودهنگام سندرم ترنر نقش مهمی در مدیریت موثر این اختلال و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا دارد. در ادامه به مهمترین روش‌ های تشخیص سندرم ترنر اشاره می نماییم:

• سونوگرافی دوران بارداری
• آزمایش‌ های قبل از تولد
• غربالگری غیر تهاجمی دوران بارداری
• بررسی علائم ظاهری پس از تولد
• آزمایش کاریوتایپ
• آزمایش DNA پیشرفته
• تشخیص در دوران بلوغ 

راه های درمان سندروم ترنر

با توجه به این‌که تشخیص این سندروم ممکن است در سنین مختلفی انجام گیرد. بنابراین راه‌های درمان این عارضه نیز در افراد مختلف بسیار متفاوت است. برخی از رایج‌ترین روش‌های درمانی این اختلال عبارتند از :

• تزریق هورمون رشد
• تزریق هورمون استروژن
• درمان‌های بارداری

 گفتاردرمانی سندروم ترنر

کودکان با سندروم ترنر به علت عقب ماندگی ذهنی و مشکلات اسکلتی و ساختاری فک و صورت مانند شکاف کام و همچنین مشکلات کم شنوایی، دچار مشکلات گفتاری هستند و نیازمند استفاده از خدمات گفتاردرمانی می باشند. گفتاردرمانی دکتر صابر در این زمینه به درمان مشکلات گفتاری سندروم ترنر می پردازد. ماساژ درمانی عضلات صورت، استفاده از تکنیک های تقویت گفتار و بهبود درک کلامی کودکان، استفاده از اتاق تقویت مهارت های شنیداری در جهت بهبود توجه و تمیز شنوایی در این کودکان از مواردیست که در درمان سندروم ترنر مورد استفاده قرار می گیرد.

 

سخن آخر

در این مقاله به بررسی جزئیات و اطلاعاتی در مورد سندروم ترنر پرداختیم. امیدواریم این اطلاعات بتواند در روند درمان این عارضه به شما کمک کند.