سندرم ترنر قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود و تنها روی زنان و دختران تاثیر می‌گذارد و در شرایطی روی می‌دهد که کوموزوم‌های ایکس (X) (کروموزوم‌های جنسی) به‌طور کامل یا جزیی از بین می‌روند. این سندرم باعث ایجاد مشکلات پزشکی و رشدی مختلف از جمله کوتاهی قد، عدم رشد تخمدان و بیماری‌های قلبی می‌شود. سندروم ترنر قابل پیشگیری نیست، اما قابل مدیریت است.  به همین دلیل، گفتاردرمانی نقشی حیاتی و محوری در حمایت از رشد جامع این کودکان دارد؛ چرا که‌نه تنها به بهبود وضوح گفتار و ساختار زبانی می‌پردازد، بلکه مهارت‌های حیاتی اجتماعی-ارتباطی را تقویت کرده و به افزایش اعتمادبه‌نفس کودکان کمک شایانی می‌کند.

سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر (TS) اختلالی ژنتیکی است که در دختران رخ می‌دهد. در حالت طبیعی هر فرد دارای 46 کروموزوم است که دو عدد از آنها کروموزوم‌ های جنسی هستند. زنان دو کروموزوم X دارند اما در افراد مبتلا به سندرم ترنر، بخشی از یکی از کروموزوم‌ های X از بین رفته یا به‌ طور کامل وجود ندارد. همین تغییر ژنتیکی سبب بروز ویژگی‌ ها و مشکلات خاص جسمی و رشدی در این افراد می‌ شود.

علائم سندروم ترنر

• افتادگی پلک
• ورم دست و پا
• دست های کوتاه
• کام بلند و باریک 
• فک پایین کوچک 
• رشد کندتر یا تاخیری
• خط موی کم پشت سر
• قد و وزن کم در بدو تولد
• گوش های پایین قرار گرفته
• گردن پهن با چین‌ های پوستی اضافی
• ناخن هایی که به سمت بالا می چرخند.
• یک سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیاد
• درون‌ خمیدگی ساعد یا کوبیتوس واروس، جایی که بازوها در آرنج به سمت بیرون می چرخند.

روش تشخیص سندروم ترنر

تشخیص زودهنگام سندرم ترنر (Turner Syndrome) نقش مهمی در مدیریت موثر این اختلال و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا دارد.

اصلی‌ترین روش‌های تشخیص سندروم ترنر عبارتند از:

• سونوگرافی دوران بارداری
• آزمایش‌ های قبل از تولد
• غربالگری غیر تهاجمی دوران بارداری
• بررسی علائم ظاهری پس از تولد
• آزمایش کاریوتایپ
• آزمایش DNA پیشرفته

انواع سندروم ترنر

سندروم ترنر انواع مختلفی دارد که عبارتند از:

۱. سندرم ترنر خفیف

سندرم ترنر خفیف ممکن است در برخی موارد، علائم و نشانه‌های خفیفی داشته باشد که تا سنین بزرگسالی یا نوجوانی تشخیص داده نشوند. در این موارد، علائم خیلی واضح و بارز نبوده و به راحتی تشخیص داده نمی‌شوند. با این حال، حتی در موارد سندرم ترنر خفیف، دختران و زنان مبتلا همچنان نیاز به مراقبت پزشکی مداوم توسط متخصصان مختلف دارند.

۲. سندروم ترنر شدید

سندرم ترنر شدید با علائم و مشکلات پزشکی جدی همراه است و افراد مبتلا، ویژگی‌های فیزیکی بارزی دارند از جمله قد کوتاه، گردن پهن و چین دار، حالت چهره گوشتالو، پهنای شانه کم، آرواره پایین کوچک و پوست گردن آویزان. همچنین ممکن است ناهنجاری‌های اسکلتی مانند دیسپلازی استخوان‌ها نیز مشاهده شود. این افراد با مشکلات پزشکی جدی از قبیل نارسایی کلیوی، نارسایی قلبی و عروقی، مشکلات تناسلی و اختلالات هورمونی، و افزایش خطر ابتلا به دیابت و اختلالات تیروئیدی مواجه می‌شوند.

۳. سندروم ترنر موزاییک (سندرم ترنر موزائیسم)

سندرم ترنر موزاییک مورد دیگری از این اختلال کروموزومی است که ویژگی‌های آن متفاوت از سندرم ترنر شدید است. در سندرم ترنر موزائیسم، فرد دارای یک کروموزوم X کامل و یک کروموزوم X ناقص یا مخلوطی از سلول‌های با کروموزوم Xهای مختلف است، به این معنی که برخی از سلول‌های بدن فرد، کروموزوم X طبیعی دارند اما سلول‌های دیگر، فاقد بخشی از کروموزوم X هستند. به دلیل این ترکیب سلولی، علائم و ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم ترنر موزاییک معمولا خفیف‌تر و متفاوت‌تر از سندرم ترنر شدید هستند.

درمان سندروم ترنر

مهم‌ترین روش‌های درمان این بیماری عبارتند از:

• هورمون درمانی مانند تزریق هورمون رشد برای افزایش قد و رشد، استفاده از هورمون‌های جنسی (استروژن و پروژسترون) برای القای بلوغ جنسی و قاعدگی
• مراقبت پزشکی، پایش و درمان ناهنجاری‌های قلبی-عروقی و کلیوی، درمان کم کاری تیروئید و درمان ناباروری با تخمک اهدایی
• اقدامات حمایتی از جمله آموزش و توان بخشی برای سازگاری روانی-اجتماعی، مشاوره ژنتیک و روانشناسی
• اقدامات جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های ساختاری ضروری

گفتار درمانی سندروم ترنر

گفتاردرمانی می‌تواند برای کودکان مبتلا به سندرم ترنر چندین مزیت داشته باشد؛ به‌ویژه به این دلیل که این وضعیت ژنتیکی با چالش‌های رشدی مختلفی مرتبط است که ممکن است بر توانایی‌های ارتباطی تأثیر بگذارد.

• تغذیه و بلع
• بهبود مهارت های زبان
• رفع مشکلات تلفظ
• افزایش ارتباط اجتماعی
• حمایت از مهارت‌های شناختی-ارتباطی
• افزایش اعتمادبه‌نفس در برقراری ارتباط
• تنظیم تکنیک‌ها متناسب با نیازهای فردی
• آموزش و مشارکت خانواده

 

سخن آخر

سندرم ترنر، اختلالی ژنتیکی و نادر است که فقط در دختران رخ می‌دهد و ناشی از کمبود جزئی یا کلی یک کروموزوم X است. یکی از روش‌های مؤثر برای مدیریت علائم این اختلال، گفتاردرمانی است که درمانی حیاتی می‌باشد.