سندروم ایکس شکننده یک اختلال ژنتیکی ارثی است که می تواند باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی و همچنین مشکلات اجتماعی و رفتاری شود به سندروم ایکس شکننده ، سندروم مارتین بل نیز نامیده می شود.
افرادی که مبتلا به این بیماری هستند دارای ناتوانی یادگیری و رشد می باشند که می تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد این یک بیماری مزمن است که می تواند باعث اختلال در زندگی مستقل فرد شود.
شروع درمان های توانبخشی در سنین کودکی می تواند توانایی های یادگیری کودک را تقویت نماید و مشکلات ذهنی کودکان با سندروم ایکس شکننده را کاهش دهد. همچنین خدمات توانبخشی با استفاده از رفتاردرمانی می تواند در ایجا رفتارهای صحیح اجتماعی به این کودکان کمک کند.
مرکز توانبخشی تهران زیر نظر دکتر صابر کلیه خدمات توابخشی نظیر کاردرمانی ذهنی، گفتاردرمانی، رفتاردرمانی و بازی درمانی و .... را به این کودکان ارائه می نماید.
در این مقاله قصد داریم شما را با یکی از اصلی ترین دلایلی که باعث به وجود آمدن این بیماری در افراد می شود بپردازیم پس با ما همراه باشید.
علت بیماری سندروم ایکس شکننده
اختلالات ژنتیکی از جمله سندروم ایکس شکننده زمانی رخ می دهد که فرد یک یا چند ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث می برد. ژن ها بخشی از DNA ها هستند که دستوراتی برای ساختن پروتئین ها و مولکول ها را حمل می کنند.
افرادی که دارای 23 جفت کروموزوم هستند که 22 جفت اول اتوزوم نامیده می شند که در اکثر افراد تقریبا مشابه هم هستند و آخرین جفت کروموزوم X و Y جنسیت فرد را تعیین می کند. مردان دارای یک کروموزوم X و Y هستند در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند.
سندروم ایکس شکننده یک بیماری ارثی است در برخی از افراد مشکلات اجتماعی و رفتاری و ناتوانی ذهنی و بعضی ناهنجاری های فیزیکی و... را تجربه می کنند.
سندروم ایکس شکننده معمولا باعث ناتوانی ذهنی متوسط در مردان و ناتوانی ذهنی خفیف یا بدون نقص در زنان می شود ناتوانی ذهنی باعث محدودیت هایی در عملکرد شناختی و توانایی های یادگیری کودکان زیر 18 سال می شود.
علائم بیماری سندروم ایکس شکننده عبارتند از :
علائم بالینی :
عدم توانایی های فکری و یادگیری ، مانند مشکل در یادگیری یک مهارت جدید یا حفظ اطلاعات جدید
تاخیر در رشد مانند نشستن و راه رفتن یا یادگیری صحبت کردن دیرتر از حد انتظار
مشکلات اجتماعی یا رفتاری مانند دوری از تماس چشمی با دیگران ، پرخاشگری ، کمرویی یا مشکل در درک زبان بدن
بیش فعالی ، افسردگی یا اضطراب
مشکل در خوابیدن
رفتارهای وسواسی
تشنج
اختلال خواب
چاقی
خود آزاری
علائم ذهنی :
پایین بودن بهره هوشی که با افزایش سن به تدریج باعث کاهش هوش این بیماران می شود.
اختلال در صحبت کردن
تاخیر در فکر کردن و یادگیری حل مسائل
ویژگی های سندروم ایکس شکننده
ویژگی های ظاهری بیماری سندروم ایکس شکننده به شرح زیر می باشد :
ویژگی های جسمی :
دراز و باریک بودن صورت
بزرگ بودن پیشانی
فک بزرگ نرم بودن پوست
گوش های بزرگ
چشم های ضربدری
ظریف بودن انگشتان و یا داشتن دو مفصل در انگشت
صاف بودن کف پا
بزرگ شدن بیضه در پسران پس از بلوغ
بلند بودن کام دهان
کم بودن توان عضلانی
ویژگی های رفتاری و هیجانی:
تاخیر در رشد عاطفی
تاخیر در رشد زبانی
اختلال در ارتباطات غیر کلامی مانند حرکات و زبان بدن
برای برطرف کردن سندروم ایکس شکننده هیچ درمانی وجود ندارد اما خدمات درمانی می تواند به آموزش زبان ، یادگیری و مهارت های اجتماعی افراد کمک کند با خدمات توانبخشی و مداخلات زودهنگام به نوزادان و کودکان در تاخیر رشد آنها کمک می کند تا مهارت هایی را یاد بگیرد این مهارت ها عبارتند از :
حرکات فیزیکی مانند راه رفتن
توانایی های شناختی و حل مسئله
مهارت های ارتباطی مانند گوش دادن و صحبت کردن
مهارت اجتماعی از جمله بازی با دیگران
عملکرد ضروری روزانه ، مانند لباس پوشیدن و غذا خوردن
تاخیر در رشد زبانی
اختلال در ارتباطات غیرکلامی مانند حرکات و زبان بدن
اختلال کمبود توجه
ارتباط چشمی ضعیف
بسیاری از این مشکلات با خدمات کاردرمانی و گفتاردرمانی قابل درمان می باشد و می توان به کودکان در حفظ استقلال فردی کمک نمود. کاردرمانی جسمی در اوایل نوزادی نقش مهمی را در آموزش حرکات بدنی و راه رفتن دارد، به مرور با بزرگ تر شدن کودک کاردرمانی ذهنی، کاردرمانی دست می تواند به یادگیری مهارت های شخصی مانند لباس پوشیدن و آموزش مفاهیم کاربردی کمک نماید، گفتاردرمانی به آموزش گفتار و بهبود مهارت های ارتباطی کودکان کمک می نماید.
بازی درمانی و رفتاردرمانی در حیطه آموزش رفتارهای صحیح اجتماعی و ارتباط موثر با دیگران و ارتباط چشمی موثر می باشد. همچنین ماساژ درمانی و کاردرمانی حسی در تعدیل حواس و کاهش رفتارهای خود آزاری کمک کننده است.
مرکز توانبخشی تهران زیر نظر دکتر صابر در ارائه این خدمات به کودکان فعال می باشد.
سندروم ایکس شکننده چقدر شایع است ؟ و هر چند وقت یک بار اتفاق می فتد ؟
تعداد دقیق مشخص نیست محققان تخمین زدنند که در سراسر جهان از هر 8000 تا 11000 زن 1 نفر و از هر 4000 تا 7000 مرد 1 نفر مبتلا به سندروم ایکس شکننده هستند.
این اختلالات که حتما باید با مشاور ژنتیک در ارتباط باشند عبارتند از:
خانم هایی که قبل 40 سالگی یائسه می شوند.
زوال عقل
افسردگی و اضطراب
فشار خون
میگرن
درد مزمن
تیروئید کم کار
سخن پایانی
در حال حاضر هیچ راهی برای برطرف نمودن این سندروم وجود ندارد با این حال گفتاردرمانی ،کاردرمانی و رفتاردرمانی برای رفع بسیاری از مشکلات رفتاری و مسائل شناختی ناشی از سندروم ایکس شکننده می تواند مفید واقع شود. مرکز توانبخشی تهران یکی از مراکز مجهز در حیطه توانبخشی کودکان است که خدمات تکمیلی فراوانی را به این کودکان ارائه می نماید.
