سندروم ایکس شکننده که با نام سندروم مارتین بل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که می‌تواند بر رشد ذهنی، یادگیری، گفتار و رفتار فرد تأثیر بگذارد. نشانه‌های این بیماری در همه افراد یکسان نیست. بعضی افراد با مشکلات خفیف یادگیری روبه‌رو هستند و برخی دیگر به حمایت بیشتری در فعالیت‌های روزمره نیاز دارند.
تشخیص به‌موقع و شروع مداخلات متناسب با نیاز کودک می‌تواند به تقویت مهارت‌های ارتباطی، شناختی و حرکتی کمک کند. در این مسیر، ارزیابی تخصصی و همکاری خانواده با تیم درمان اهمیت زیادی دارد. مرکز توانبخشی تهران با مدیریت دکتر صابر نیز خدمات توانبخشی کودکان، از جمله کاردرمانی، گفتاردرمانی و مداخلات رفتاری را ارائه می‌کند.
در ادامه، علت ژنتیکی سندروم ایکس شکننده، نشانه‌های رایج و نقش خدمات توانبخشی در حمایت از رشد کودکان را بررسی می‌کنیم.
علت بیماری سندروم ایکس شکننده
اختلالات ژنتیکی از جمله سندروم ایکس شکننده زمانی رخ می دهد که فرد یک یا چند ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث می برد. ژن ها بخشی از DNA ها هستند که دستوراتی برای ساختن پروتئین ها و مولکول ها را حمل می کنند.
سندروم ایکس شکننده در بیشتر موارد به دلیل تغییر در ژنی به نام FMR1 روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن در تولید پروتئینی به نام FMRP نقش دارد. پروتئینی که برای رشد و عملکرد طبیعی مغز اهمیت دارد. در افراد مبتلا به این سندروم، تغییر ژنتیکی باعث می‌شود این پروتئین به میزان بسیار کم تولید شود یا تولید آن متوقف شود.
احتمال انتقال بیماری به وضعیت ژنتیکی والدین بستگی دارد. البته ممکن است کودکی به این سندروم مبتلا باشد، حتی اگر سابقه‌ای از آن در خانواده وجود نداشته باشد.
همچنین بخوانید : سندرم رت چیست؟ تشخیص و علائم سندرم رت
علائم بیماری سندروم ایکس شکننده
سندروم ایکس شکننده یک بیماری ارثی است در برخی از افراد مشکلات اجتماعی و رفتاری و ناتوانی ذهنی و بعضی ناهنجاری های فیزیکی و... را تجربه می کنند.
سندروم ایکس شکننده معمولا باعث ناتوانی ذهنی متوسط در مردان و ناتوانی ذهنی خفیف یا بدون نقص در زنان می شود ناتوانی ذهنی باعث محدودیت هایی در عملکرد شناختی و توانایی های یادگیری کودکان زیر 18 سال می شود.
علائم بیماری سندروم ایکس شکننده عبارتند از :
علائم بالینی :
- عدم توانایی های فکری و یادگیری ، مانند مشکل در یادگیری یک مهارت جدید یا حفظ اطلاعات جدید
- تاخیر در رشد مانند نشستن و راه رفتن یا یادگیری صحبت کردن دیرتر از حد انتظار
- مشکلات اجتماعی یا رفتاری مانند دوری از تماس چشمی با دیگران ، پرخاشگری ، کمرویی یا مشکل در درک زبان بدن
- بیش فعالی ، افسردگی یا اضطراب
- مشکل در خوابیدن
- رفتارهای وسواسی
- تشنج
- اختلال خواب
- چاقی
- خود آزاری
علائم ذهنی :
پایین بودن بهره هوشی که با افزایش سن به تدریج باعث کاهش هوش این بیماران می شود.
اختلال در صحبت کردن
تاخیر در فکر کردن و یادگیری حل مسائل
ویژگی های سندروم ایکس شکننده
ویژگی های ظاهری بیماری سندروم ایکس شکننده به شرح زیر می باشد :
ویژگی های جسمی :
- دراز و باریک بودن صورت
- بزرگ بودن پیشانی
- فک بزرگ نرم بودن پوست
- گوش های بزرگ
- چشم های ضربدری
- ظریف بودن انگشتان و یا داشتن دو مفصل در انگشت
- صاف بودن کف پا
- بزرگ شدن بیضه در پسران پس از بلوغ
- بلند بودن کام دهان
- کم بودن توان عضلانی
ویژگی های رفتاری و هیجانی:
- تاخیر در رشد عاطفی
- تاخیر در رشد زبانی
- اختلال در ارتباطات غیر کلامی مانند حرکات و زبان بدن
- اختلال کمبود توجه
- ارتباط چشمی ضعیف
همچنین بخوانید : سندروم ساوانت چیست ؟ علائم و راه های درمان
درمان بیماری سندروم ایکس شکننده
برای برطرف کردن سندروم ایکس شکننده هیچ درمانی وجود ندارد اما خدمات درمانی می تواند به آموزش زبان ، یادگیری و مهارت های اجتماعی افراد کمک کند با خدمات توانبخشی و مداخلات زودهنگام به نوزادان و کودکان در تاخیر رشد آنها کمک می کند تا مهارت هایی را یاد بگیرد این مهارت ها عبارتند از :
- حرکات فیزیکی مانند راه رفتن
- توانایی های شناختی و حل مسئله
- مهارت های ارتباطی مانند گوش دادن و صحبت کردن
- مهارت اجتماعی از جمله بازی با دیگران
- عملکرد ضروری روزانه ، مانند لباس پوشیدن و غذا خوردن
- تاخیر در رشد زبانی
- اختلال در ارتباطات غیرکلامی مانند حرکات و زبان بدن
- اختلال کمبود توجه
- ارتباط چشمی ضعیف
خدمات توانبخشی به کودکان کمک می‌کند تا متناسب با توانایی‌های خود، مهارت‌های ارتباطی، شناختی و حرکتی را تقویت کنند. کاردرمانی ذهنی کودکان بر مهارت‌هایی مانند توجه، حافظه، حل مسئله و انجام فعالیت‌های روزمره تمرکز دارد.
گفتاردرمانی در کودکان می‌تواند به بهبود درک زبان، افزایش توانایی بیان خواسته‌ها و تقویت ارتباط با دیگران کمک کند.
کاردرمانی جسمی نیز در صورت وجود تأخیر حرکتی، برای تقویت تعادل، هماهنگی و مهارت‌هایی مانند نشستن و راه رفتن به کار می‌رود. انتخاب این خدمات باید بر اساس ارزیابی تخصصی و شرایط هر کودک انجام شود.
مرکز توانبخشی تهران با مدیریت دکتر صابر، مداخلات رفتاری را متناسب با نیازهای کودکان ارائه می‌کند.
سندروم ایکس شکننده چقدر شایع است ؟ و هر چند وقت یک بار اتفاق می فتد ؟
تعداد دقیق مشخص نیست محققان تخمین زدنند که در سراسر جهان از هر 8000 تا 11000 زن 1 نفر و از هر 4000 تا 7000 مرد 1 نفر مبتلا به سندروم ایکس شکننده هستند.
این اختلالات که حتما باید با مشاور ژنتیک در ارتباط باشند عبارتند از:
- خانم هایی که قبل 40 سالگی یائسه می شوند.
- زوال عقل
- افسردگی و اضطراب
- فشار خون
- میگرن
- درد مزمن
- تیروئید کم کار
سخن پایانی
در حال حاضر هیچ راهی برای برطرف نمودن این سندروم وجود ندارد، با این حال گفتاردرمانی ،کاردرمانی و رفتاردرمانی برای رفع بسیاری از مشکلات رفتاری و مسائل شناختی ناشی از سندروم ایکس شکننده می تواند مفید واقع شود. مرکز توانبخشی تهران یکی از مراکز مجهز در حیطه توانبخشی کودکان است که خدمات تکمیلی فراوانی را به این کودکان ارائه می نماید.
