1404.03.27
سندروم ایکس شکننده یک اختلال ژنتیکی ارثی است که می تواند باعث ناتوانی های ذهنی و رشدی و همچنین مشکلات اجتماعی و رفتاری شود به سندروم ایکس شکننده ، سندروم مارتین بل نیز نامیده می شود.
افرادی که مبتلا به این بیماری هستند دارای ناتوانی یادگیری و رشد می باشند که می تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد این یک بیماری مزمن است که می تواند باعث اختلال در زندگی مستقل فرد شود.
در این مقاله قصد داریم شما را با یکی از اصلی ترین دلایلی که باعث به وجود آمدن این بیماری در افراد می شود بپردازیم پس با ما همراه باشید.
اختلالات ژنتیکی از جمله سندروم ایکس شکننده زمانی رخ می دهد که فرد یک یا چند ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث می برد. ژن ها بخشی از DNA ها هستند که دستوراتی برای ساختن پروتئین ها و مولکول ها را حمل می کنند.
افرادی که دارای 23 جفت کروموزوم هستند که 22 جفت اول اتوزوم نامیده می شند که در اکثر افراد تقریبا مشابه هم هستند و آخرین جفت کروموزوم X و Y جنسیت فرد را تعیین می کند. مردان دارای یک کروموزوم X و Y هستند در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند.
همچنین بخوانید : سندرم رت چیست؟ تشخیص و علائم سندرم رت
سندروم ایکس شکننده یک بیماری ارثی است در برخی از افراد مشکلات اجتماعی و رفتاری و ناتوانی ذهنی و بعضی ناهنجاری های فیزیکی و... را تجربه می کنند.
سندروم ایکس شکننده معمولا باعث ناتوانی ذهنی متوسط در مردان و ناتوانی ذهنی خفیف یا بدون نقص در زنان می شود ناتوانی ذهنی باعث محدودیت هایی در عملکرد شناختی و توانایی های یادگیری کودکان زیر 18 سال می شود.
علائم بیماری سندروم ایکس شکننده عبارتند از :
پایین بودن بهره هوشی که با افزایش سن به تدریج باعث کاهش هوش این بیماران می شود.
اختلال در صحبت کردن
تاخیر در فکر کردن و یادگیری حل مسائل
ویژگی های بیماری سندروم ایکسی به شرح زیر می باشد :
همچنین بخوانید : سندروم ساوانت چیست ؟ علائم و راه های درمان
در سندروم ایکس شکننده هیچ درمانی وجود ندارد اما خدمات درمانی می تواند به آموزش زبان ، یادگیری و مهارت های اجتماعی افراد کمک کند با خدمات مداخلات زودهنگام به نوزادان و کودکان در تاخیر رشد آنها کمک می کند تا مهارت هایی را یاد بگیرد این مهارت ها عبارتند از :
تعداد دقیق مشخص نیست محققان تخمین زدنند که در سراسر جهان از هر 8000 تا 11000 زن 1 نفر و از هر 4000 تا 7000 مرد 1 نفر مبتلا به سندروم ایکس شکننده هستند.
این اختلالات که حتما باید با مشاور ژنتیک در ارتباط باشند عبارتند از:
سخن پایانی
در حال حاضر هیچ درمانی برای این سندروم وجود ندارد با این حال گفتاردرمانی ،کاردرمانی و رفتاردرمانی برای رفع بسیاری از مشکلات رفتاری و مسائل شناختی ناشی از سندروم ایکس شکننده می تواند مفید واقع شود.
