اس ام ای (Spinal Muscular Atrophy) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی و عضلات تأثیر می‌گذارد این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ایجاد می‌شود که مسئول تولید پروتئین SMN است این پروتئین برای بقای نورون‌های حرکتی در نخاع ضروری است کمبود این پروتئین منجر به تحلیل رفتن و مرگ نورون‌های حرکتی می‌شود که در نهایت باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌گردد.

انواع اس ام ای

 اس ام ای به چند نوع تقسیم می‌شود که هر یک ویژگی‌ها و شدت‌های متفاوتی دارند:

1- نوع ۱ (Werdnig-Hoffmann Disease): این نوع در نوزادان تشخیص داده می‌شود و شدیدترین نوع اس ام ای است. نوزادان مبتلا به نوع ۱ قبل از ۶ ماهگی علائم را نشان می‌دهند و قادر به نشستن یا حرکت نیستند.

2- نوع ۲: این نوع در کودکان بین ۶ تا ۱۸ ماهگی تشخیص داده می‌شود این بیماران قادر به نشستن هستند اما نمی‌توانند بایستند یا راه بروند.

3- نوع ۳ (Kugelberg-Welander Disease): این نوع در کودکان بزرگتر یا نوجوانان تشخیص داده می‌شود افراد مبتلا به نوع ۳ می‌توانند راه بروند، اما با گذشت زمان ضعف عضلانی را تجربه میکنند.

4- نوع ۴: این نوع در بزرگسالان ظاهر می‌شود و علائم آن خفیف‌تر از سایر انواع است.بیماران ضعف عضلانی خفیفی را تجربه میکنند که به تدریج بدتر می‌شود.

علل اس ام ای

علت اصلی اس ام ای، جهش در ژن SMN1 است که منجر به کاهش یا عدم تولید پروتئین SMN می‌شود. این جهش به صورت ارثی و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود در بیشتر موارد، اس ام ای به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود، به این معنا که هر دو والد باید ناقل جهش باشند تا فرزندشان مبتلا شود.

در ادامه بخوانید : بیش فعالی ADHD چیست ؟ دلایل ، 10 علائم بیماری و درمان

علائم و نشانه‌ها

علائم اس ام ای بسته به نوع بیماری و شدت آن متفاوت است، اما بعضی از علائم عمومی شامل موارد زیر هستند:

- ضعف عضلانی

- تحلیل رفتن عضلات

 - مشکلات تنفسی

- مشکلات بلع

- عدم توانایی در نشستن یا راه رفتن

تشخیص

تشخیص اس ام ای شامل مراحل زیر است:

1- معاینه بالینی: پزشک با بررسی تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی بیمار، علائم را ارزیابی می‌کند.

2- آزمایش ژنتیکی: برای تأیید تشخیص، آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن SMN1 انجام می‌شود.

3- تست‌های تصویربرداری: در بعضی موارد، MRI یا سایر تست‌های تصویربرداری برای بررسی وضعیت نخاع انجام می‌شود.

درمان

در حال حاضر، درمان‌های مختلفی برای مدیریت اس ام ای وجود دارد، اما هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد بعضی از روش‌های درمانی شامل موارد زیر هستند:

1- داروها:

-Spinraza (Nusinersen این دارو به افزایش تولید پروتئین SMN کمک می‌کند و می‌تواند پیشرفت بیماری را کند کند.

-Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec-xioi) یک درمان ژنتیکی است که یک نسخه سالم از ژن SMN1 را به سلول‌ها منتقل می‌کند. Risdiplam: یک داروی خوراکی که به افزایش تولید پروتئین SMN کمک می‌کند.

2- فیزیوتراپی: فیزیوتراپی می‌تواند به تقویت عضلات و بهبود تحرک کمک کند.

3- توانبخشی: برنامه‌های توانبخشی برای کمک به بیماران در مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی طراحی شده‌اند.

4- پشتیبانی تنفسی: در موارد شدید، نیاز به دستگاه‌های تنفسی است تا به بیماران کمک کند تا نفس بکشند.

5- مشاوره ژنتیکی: مشاوره برای خانواده‌ها و والدین ناقلین احتمالی جهت آگاهی از خطرات ژنتیکی نیز اهمیت دارد.

در ادامه بخوانید : آنچه باید درباره اوتیسم، تشخیص و درمان آن بدانید

سوالات متداول

1-اس ام ای چیست و چه علتی دارد؟

اس ام ای یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی نورون‌های حرکتی در نخاع تأثیر می‌گذارد و باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ایجاد می‌شود که مسئول تولید پروتئین SMN است کمبود این پروتئین منجر به مرگ نورون‌های حرکتی و در نتیجه ضعف عضلانی می‌شود.

2-آیا اس ام ای قابل درمان است؟

 در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای اس ام ای وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای مدیریت علائم و کند کردن پیشرفت بیماری وجود دارد داروهایی مانند Spinraza، Zolgensma و Risdiplam به افزایش تولید پروتئین SMN کمک می‌کنند و می‌توانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند.

3-آیا اس ام ای ارثی است؟

بله، اس ام ای یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. این بدان معناست که هر دو والد باید ناقل جهش در ژن SMN1 باشند تا فرزندشان مبتلا شود.

4-آیا تغذیه خاصی برای بیماران مبتلا به اس ام ای وجود دارد؟

تغذیه مناسب می‌تواند به تقویت سیستم ایمنی و حفظ سلامت کلی بیماران کمک کند. مشاوره با یک متخصص تغذیه می‌تواند به ایجاد یک برنامه غذایی مناسب بر اساس نیازهای فردی کمک کند.

5-آیا آزمایش‌های پیش از زایمان برای شناسایی اس ام ای وجود دارد؟

بله، آزمایش‌های ژنتیکی پیش از زایمان وجود دارد که می‌تواند خطر ابتلا به اس ام ای را در جنین ارزیابی کند مشاوره با یک متخصص ژنتیک می‌تواند اطلاعات بیشتری در این زمینه ارائه دهد.

سخن ‍‍پایانی

اس ام ای یک بیماری پیچیده و چالش‌برانگیز است که تأثیرات عمیقی بر زندگی بیماران و خانواده‌های آن‌ها دارد با وجود پیشرفت‌های اخیر در درمان‌های دارویی، مدیریت این بیماری نیازمند رویکرد چندجانبه‌ای شامل حمایت پزشکی، فیزیوتراپی و مشاوره روانشناختی است آگاهی از این بیماری و اطلاعات دقیق درباره آن می‌تواند به بیماران و خانواده‌ها در مواجهه با چالش‌های آن کمک کند.